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Síndrome de Down
Clasificación y recursos externos
CIE-10	Q90.
CIE-9	758.0
OMIM	190685
DiseasesDB	3898
MedlinePlus	000997
eMedicine	ped/615
MeSH	D004314
Sinónimos
Trisomia 21 Trisomia G Idiocia furfurácea Idiocia calmuca
Aviso médico

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita^[1] y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes al retraso mental, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.^[2] Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales.

Cariotipo (conjunto de cromosomas de un individuo) mostrando una trisomía libre del par 21.

Contenido [ocultar] 1 Genética 1.1 Trisomía libre 1.2 Translocación 1.3 Mosaicismo 1.4 Expresión del exceso de material genético 2 Historia del síndrome de Down 3 Cuadro clínico 4 Patologías asociadas más frecuentes 4.1 Cardiopatías 4.2 Alteraciones gastrointestinales 4.3 Trastornos endocrinos 4.4 Trastornos de la visión 4.5 Trastornos de la audición 4.6 Trastornos odontoestomatológicos 5 Epidemiología 6 Diagnóstico 7 Tratamiento 8 Atención Temprana 9 Pronóstico y expectativas de futuro 10 Cultura y síndrome de Down 10.1 Cine 10.2 Literatura 11 Referencias 12 Bibliografía 13 Véase también 14 Enlaces externos

[editar] Genética

Las células del ser humano poseen cada una en su núcleo 23 pares de cromosomas. Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de la información genética, en forma de un cromosoma de cada par. 22 de esos pares se denominan autosomas y el último corresponde a los cromosomas sexuales (X o Y).
Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en función de su tamaño, del par 1 al 22 (de mayor a menor), más el par de cromosomas sexuales antes mencionado. El cromosoma 21 es el más pequeño, en realidad, por lo que debería ocupar el lugar 22, pero un error en la convención de Denver del año 1960, que asignó el síndrome de Down al par 21 ha perdurado hasta nuestros días, manteniéndose por razones prácticas esta nomenclatura.^[3]
El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1% de la información genética de un individuo en algo más de 400 genes, aunque hoy en día sólo se conoce con precisión la función de unos pocos.

[editar] Trisomía libre

Código CIE-10: Q90.0
El síndrome de Down se produce por la aparición de un cromosoma más en el par 21 original (tres cromosomas: “trisomía” del par 21) en las células del organismo. La nomenclatura científica para ese exceso cromosómico es 47, XX,+21 o 47, XY,+21; según se trate de una mujer o de un varón, respectivamente. La mayor parte de las personas con este síndrome (95%), deben el exceso cromosómico a un error durante la primera división meiótica (aquella por la que los gametos, óvulos o espermatozoides, pierden la mitad de sus cromosomas) llamándose a esta variante, “trisomía libre” o regular. El error se debe en este caso a una disyunción incompleta del material genético de uno de los progenitores. (En la formación habitual de los gametos el par de cromosomas se separa, de modo que cada progenitor sólo transmite la información de uno de los cromosomas de cada par. Cuando no se produce la disyunción se transmiten ambos cromosomas).
No se conocen con exactitud las causas que originan la disyunción errónea. Como en otros procesos similares se han propuesto hipótesis multifactoriales (exposición ambiental, envejecimiento celular…) sin que se haya conseguido establecer ninguna relación directa entre ningún agente causante y la aparición de la trisomía. El único factor que presenta una asociación estadística estable con el síndrome es la edad materna, lo que parece apoyar las teorías que hacen hincapié en el deterioro del material genético con el paso del tiempo.

Translocación del brazo corto del cromosoma 21 en uno de los dos cromosomas del par 14.

En aproximadamente un 15% de los casos el cromosoma extra es transmitido por el espermatozoide y en el 85% restante por el óvulo.^[4]

[editar] Translocación

Código CIE-10: Q90.2
Después de la trisomía libre, la causa más frecuente de aparición del exceso de material genético es la translocación. En esta variante el cromosoma 21 extra (o un fragmento del mismo) se encuentra “pegado” a otro cromosoma (frecuentemente a uno de los dos cromosomas del par 14), por lo cual el recuento genético arroja una cifra de 46 cromosomas en cada célula. En este caso no existe un problema con la disyunción cromosómica, pero uno de ellos porta un fragmento “extra” con los genes del cromosoma “translocado”. A efectos de información genética sigue tratándose de una trisomía 21 ya que se duplica la dotación genética de ese cromosoma.
La frecuencia de esta variante es aproximadamente de un 3%^[5] de todos los SD y su importancia estriba en la necesidad de hacer un estudio genético a los progenitores para comprobar si uno de ellos era portador sin saberlo de la translocación, o si ésta se produjo por primera vez en el embrión. (Existen portadores “sanos” de translocaciones, en los que se recuentan 45 cromosomas, estando uno de ellos translocado, o pegado, a otro).

[editar] Mosaicismo

Código CIE-10: Q90.1
La forma menos frecuente de trisomía 21 es la denominada “mosaico” (en torno al 2%^[6] de los casos). Esta mutación se produce tras la concepción, por lo que la trisomía no está presente en todas las células del individuo con SD, sino sólo en aquellas cuya estirpe procede de la primera célula mutada. El porcentaje de células afectadas puede abarcar desde unas pocas a casi todas, según el momento en que se haya producido la segregación anómala de los cromosomas homólogos.

[editar] Expresión del exceso de material genético

La expresión bioquímica del síndrome consiste en el aumento de diferentes enzimas. Una de las más conocidas e importantes es la Superóxido dismutasa (codificada por el gen SOD-1), que cataliza el paso del anión superóxido hacia peróxido de hidrógeno. En condiciones normales esto contribuye al sistema de defensa antioxidante del organismo, pero su exceso determina la acumulación de H₂O₂, lo que puede provocar peroxidación de lípidos y proteínas y dañar el ADN. Otros genes implicados en la aparición de trastornos asociados al SD son:^[7]

• COL6A1: su expresión incrementada se relaciona con defectos cardíacos
• ETS2: su expresión incrementada puede ser causa de alteraciones músculo esqueléticas
• CAF1A: la presencia incrementada de este gen puede interferir en la síntesis de ADN
• Cystathione Beta Synthase (CBS): su exceso puede causar alteraciones metabólicas y de los procesos de reparación del ADN
• DYRK: en el exceso de proteínas codificadas por este gen parece estar el origen del retraso mental
• CRYA1: su sobreexpresión puede originar cataratas (opacidad precoz del cristalino)
• GART: la expresión aumentada de este gen puede alterar los procesos de síntesis y reparación del ADN
• IFNAR : es un gen relacionado con la síntesis de Interferón, por lo que su exceso puede provocar alteraciones en el sistema inmunitario.

[editar] Historia del síndrome de Down

Lady Cockburn y sus hijos, de Sir Joshua Reynolds. El niño a la espalda de Lady Cockburn presenta algunos rasgos compatibles con SD.

El dato arqueológico más antiguo del que se tiene noticia sobre el síndrome de Down es el hallazgo de un cráneo sajón del siglo VII, en el que se describieron anomalías estructurales compatibles con un varón con dicho síndrome.^[8] También existen referencias a ciertas esculturas de la cultura olmeca que podrían representar a personas afectadas por el SD.
La pintura al temple sobre madera “La Virgen y el Niño” de Andrea Mantegna (1430-1506) parece representar un niño con rasgos que evocan los de la trisomía,^[9] así como el cuadro de Sir Joshua Reynolds (1773) “Retrato de Lady Cockburn con sus tres hijos”, en el que aparece uno de los hijos con rasgos faciales típicos del SD.^[10]
El primer informe documentado de un niño con SD se atribuye a Étienne Esquirol en 1838,^[11] denominándose en sus inicios “cretinismo”^[12] o “idiocia furfurácea”. P. Martin Duncan en 1886 describe textualmente a “una niña de cabeza pequeña, redondeada, con ojos achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas pocas palabras”.^[13]
En ese año el médico inglés John Langdon Down trabajaba como director del Asilo para Retrasados Mentales de Earlswood, en Surrey, realizando un exhaustivo estudio a muchos de sus pacientes. Con esos datos publicó en el London Hospital Reports un artículo titulado: “Observaciones en un grupo étnico de retrasados mentales” donde describía pormenorizadamente las características físicas de un grupo de pacientes que presentaban muchas similitudes, también en su capacidad de imitación y en su sentido del humor.
Las primeras descripciones del síndrome achacaban su origen a diversas enfermedades de los progenitores, estableciendo su patogenia con base en una involución o retroceso a un estado filogenético más “primitivo”.

John Langdon Haydon Down

Alguna teoría más curiosa indicaba la potencialidad de la tuberculosis para “romper la barrera de especie”, de modo que padres occidentales podían tener hijos “orientales” (o “mongólicos”, en expresión del propio Dr. Down, por las similitudes faciales de estos individuos con las razas nómadas del centro de Mongolia). Tras varias comunicaciones científicas, finalmente en 1909 G. E. Shuttleworth menciona por primera vez la edad materna avanzada como un factor de riesgo para la aparición del síndrome.^[14] De camino a la denominación actual el síndrome fue rebautizado como “idiocia calmuca^[15] ” o “niños inconclusos”.
En cuanto a su etiología, es en el año 1932 cuando se hace referencia por vez primera a un reparto anormal de material cromosómico como posible causa del SD.^[16] En 1956 Tjio y Levan demuestran la existencia de 46 cromosomas en el ser humano y poco después, en el año 1959 Lejeune, Gautrier y Turpin demuestran que las personas con SD portan 47 cromosomas. (Esto último lo demostró de manera simultánea la inglesa Pat Jacobs, olvidada a menudo en las reseñas históricas).
En 1961 un grupo de científicos (entre los que se incluía un familiar del Dr. Down) proponen el cambio de denominación al actual “Síndrome de Down”, ya que los términos “mongol” o “mongolismo” podían resultar ofensivos.^[17] En 1965 la OMS (Organización Mundial de la Salud) hace efectivo el cambio de nomenclatura tras una petición formal del delegado de Mongolia.^[18] El propio Lejeune propuso la denominación alternativa de “trisomía 21” cuando, poco tiempo después de su descubrimiento, se averiguó en qué par de cromosomas se encontraba el exceso de material genético.

[editar] Cuadro clínico

Joven con síndrome de Down utilizando un taladro.

El SD es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita. Representa el 25% de todos los casos de retraso mental. Se trata de un síndrome genético más que de una enfermedad según el modelo clásico, y aunque sí se asocia con frecuencia a algunas patologías, la expresión fenotípica final es muy variada de unas personas a otras. Como rasgos comunes se pueden reseñar su fisiognomía peculiar, una hipotonía muscular generalizada, un grado variable de retraso mental y retardo en el crecimiento.
En cuanto al fenotipo han sido descritos más de 100 rasgos peculiares asociados al SD, pudiendo presentarse en un individuo un número muy variable de ellos. De hecho ninguno se considera constante o patognomónico aunque la evaluación conjunta de los que aparecen suele ser suficiente para el diagnóstico.
Algunos de los rasgos más importantes son un perfil facial y occipital planos, braquiocefalia (predominio del diámetro transversal de la cabeza), hendiduras palpebrales oblicuas, diastasis de rectos (laxitud de la musculatura abdominal), raíz nasal deprimida, pliegues epicánticos (pliegue de piel en el canto interno de los ojos), cuello corto y ancho con exceso de pliegue epidérmico nucal, microdoncia, paladar ojival, clinodactilia del quinto dedo de las manos (crecimiento recurvado hacia el dedo anular), pliegue palmar único, y separación entre el primer y segundo dedo del pie. Las patologías que se asocian con más frecuencia son las cardiopatías congénitas y enfermedades del tracto digestivo (celiaquía, atresia/estenosis esofágica o duodenal, colitis ulcerosa...). Los únicos rasgos presentes en todos los casos son la atonía muscular generalizada (falta de un tono muscular adecuado, lo que dificulta el aprendizaje motriz) y el retraso mental aunque en grados muy variables.^[19] Presentan, además, un riesgo superior al de la población general, para el desarrollo de patologías como leucemia (leucemia mieloide aguda), diabetes, hipotiroidismo, miopía, o luxación atloaxoidea (inestabilidad de la articulación entre las dos primeras vértebras, atlas y axis, secundaria a la hipotonía muscular y a la laxitud ligamentosa). Todo esto determina una media de esperanza de vida entre los 50 y los 60 años, aunque este promedio se obtiene de una amplia horquilla interindividual (las malformaciones cardíacas graves o la leucemia, cuando aparecen, pueden ser causa de muerte prematura). El grado de discapacidad intelectual también es muy variable, aunque se admite como hallazgo constante un retraso mental ligero o moderado. No existe relación alguna entre los rasgos externos y el desarrollo intelectual de la persona con SD.

Parálisis Cerebral.

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• Tipos de parálisis cerebral
• ¿Qué hacen los médicos?
• ¿Cómo se trata la parálisis cerebral?
• Cómo vivir con parálisis cerebral

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(Cerebral Palsy)
¿Alguna vez has oído a un familiar hablar sobre tus primeros pasos o la primera palabra que pronunciaste? Para los niños con parálisis cerebral, los primeros pasos o la pronunciación de la primera palabra no son tan fáciles. Eso se debe a que la parálisis cerebral es un trastorno que puede afectar las actividades que los niños hacen todos los días.
Algunos niños con parálisis cerebral usan sillas de ruedas y otros caminan con la ayuda de muletas o aparatos ortopédicos. En algunos casos, un niño podría tener problemas del habla o no ser capaz de hablar.
La parálisis cerebral es un trastorno que afecta a miles de bebés y niños cada año. No es contagiosa, lo que significa que no puedes contraerla de una persona con parálisis cerebral. La palabra cerebral significa que tiene que ver con el cerebro. La palabra parálisis indica una debilidad o problema en la manera en la que una persona mueve o posiciona su cuerpo.
Un niño con parálisis cerebral tiene dificultades para controlar los músculos del cuerpo. Normalmente, el cerebro le dice al resto del cuerpo exactamente qué hacer y cuándo hacerlo. Pero como la parálisis cerebral afecta al cerebro, dependiendo de la parte del cerebro afectada, el niño podría no poder caminar, hablar, comer o jugar de la manera que lo hace la mayoría de los niños.

Tipos de parálisis cerebral

Existen tres tipos de parálisis cerebral: espástica, atetoide y atáxica. El tipo más común de parálisis cerebral es la parálisis cerebral espástica. Un niño con parálisis cerebral espástica no puede relajar los músculos o podría tener músculos rígidos.
La parálisis cerebral atetoide afecta la capacidad del niño para controlar sus músculos. Esto significa que los brazos o piernas afectados por la parálisis cerebral atetoide podrían agitarse y moverse repentinamente. Un niño con parálisis cerebral atáxica tiene problemas de equilibrio y coordinación.
Un niño puede tener un caso leve o más grave de parálisis cerebral - realmente depende de la extensión del cerebro afectada y las partes del cuerpo que esa parte del cerebro controla. Si ambos brazos y piernas están afectados, el niño podría necesitar una silla de ruedas. Si sólo las piernas están afectadas, el niño podría caminar de manera insegura o necesitar aparatos ortopédicos o muletas. Si la parte del cerebro que controla el lenguaje está afectada, el niño con parálisis cerebral podría tener dificultad para hablar con claridad. Otro niño con parálisis cerebral quizás no pueda hablar.
Nadie sabe con seguridad cual es la causa de la mayoría de los casos de parálisis cerebral. Para algunos bebés, las lesiones al cerebro durante el embarazo o inmediatamente después del nacimiento podrían ser la causa de la parálisis cerebral. Los niños con mayor riesgo de desarrollar parálisis cerebral son los bebés pequeños y prematuros (bebés que nacen muchas semanas antes de la fecha en la que debían nacer) y los bebés que necesitan un ventilador (un aparato que les ayuda a respirar) durante varias semanas o un lapso de tiempo más prolongado. Pero para la mayoría de los niños, el problema en el cerebro ocurre antes del nacimiento y los médicos no saben por qué.

¿Qué hacen los médicos?

Los médicos que se especializan en el tratamiento de niños con problemas cerebrales, nerviosos o musculares generalmente son los que diagnostican la parálisis cerebral. Estos especialistas podrían incluir a un neurólogo pediátrico, un médico que trata trastornos del sistema nervioso y cerebrales en niños.
Otros tres tipos de médicos que pueden ayudar a los niños con parálisis cerebral incluyen al ortopeda (traumatólogo) pediátrico, que se ocupa de trastornos de los huesos o articulaciones, un pediatra especialista en desarrollo, que observa el crecimiento o desarrollo del niño comparándolo con el de otros niños de la misma edad, y un fisiatra pediátrico, que ayuda a tratar a niños con diversos tipos de discapacidades.
No hay una prueba especial para determinar si un niño tiene parálisis cerebral. Los médicos podrían requerir radiografías y pruebas de sangre para determinar si algún otro trastorno del cerebro y sistema nervioso podrían estar causando el problema. Para diagnosticar la parálisis cerebral, los médicos generalmente observan el desarrollo de un niño.
A menudo, la parálisis cerebral puede ser diagnosticada antes de que el niño cumpla los 18 meses. Por ejemplo, si el niño no se sienta o camina dentro del plazo en el que la mayoría de los niños puede hacerlo, el niño podría tener parálisis cerebral o algún otro trastorno que está demorando su desarrollo. Los médicos siguen de cerca el desarrollo del bebé y del niño para descubrir problemas de tono y fuerza muscular, movimientos y reflejos.

¿Cómo se trata la parálisis cerebral?

Para un niño con parálisis cerebral, el problema en el cerebro no empeorará a medida que crece. Por ejemplo, un niño con parálisis cerebral que afecta sólo las piernas no desarrollará parálisis cerebral en los brazos o trastornos del lenguaje más adelante. Sin embargo, el efecto de la parálisis cerebral en los brazos o piernas puede empeorar, y algunos niños podrían desarrollar dislocación de la cadera (cuando los huesos que se juntan en la cadera zafan de su posición normal) o escoliosis (curvatura de la columna vertebral).
Por eso la terapia es tan importante para un niño con parálisis cerebral. Los niños con parálisis cerebral generalmente necesitan fisioterapia, terapia ocupacional o del habla para ayudarles a desarrollar habilidades como caminar, sentarse, tragar y usar las manos. También hay medicamentos para tratar las convulsiones que tienen algunos niños con parálisis cerebral. Algunos medicamentos pueden ayudar a relajar los músculos con parálisis cerebral espástica. Y algunos niños con parálisis cerebral podrían requerir cirugía especial para enderezar los brazos o las piernas y hacerlos más flexibles.

Cómo vivir con parálisis cerebral

Generalmente, la parálisis cerebral no impide que los niños vayan a la escuela, tengan amigos o hagan las cosas que disfrutan. Pero es posible que tengan que hacer estas cosas de manera algo diferente o podrían necesitar ayuda para hacerlas. Con computadoras para ayudarles a comunicarse y sillas de ruedas para ayudarles a movilizarse, los niños con parálisis cerebral a menudo pueden hacer muchas de las cosas que hacen los niños sin el trastorno.
Los niños con parálisis cerebral son como los otros niños. La diferencia es que se enfrentan con desafíos que les dificultan las tareas de todos los días. Lo que más quieren es sentirse parte del grupo y ser aceptados. Si conoces a alguien con parálisis cerebral, sé paciente. Si no puedes comprender lo que dice una persona con parálisis cerebral o si esa persona demora más en hacer las cosas, dale más tiempo para que hable o se mueva. Ser comprensivo es parte de ser buen amigo, y un niño con parálisis cerebral sabrá apreciarlo verdaderamente.
Actualizado y revisado por: Steven Bachrach, MD
Fecha de revisión: abril de 2009

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EL Autismo.

Autismo

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Autismo
Clasificación y recursos externos
CIE-10	F84.0
CIE-9	299.0
OMIM	209850
DiseasesDB	1142
MedlinePlus	001526
eMedicine	med/3202
MeSH	D001321
Aviso médico

El autismo es un trastorno del desarrollo, permanente y profundo. Afecta a la comunicación, imaginación, planificación y reciprocidad emocional. Los síntomas, en general, son la incapacidad de interacción social, el aislamiento y las esterotipias (movimientos incontrolados de alguna extremidad, generalmente las manos).
El bebé autista puede pasar desapercibido hasta el cuarto mes de vida; a partir de ahí, la evolución lingüística queda estancada, no hay reciprocidad con el interlocutor, no aparecen las primeras conductas de comunicación intencionadas (miradas, echar los brazos, señalar...).
Su origen obedece a una anomalía en las conexiones neuronales que es atribuible, con frecuencia, a mutaciones genéticas.^[1]
El autismo no tiene cura, aunque se puede tratar

Contenido [ocultar] 1 Incidencia 2 Historia 3 Características 3.1 Criterio de diagnóstico 3.2 Aspectos cognoscitivos 3.3 Alto y bajo funcionamiento 3.4 Otras características 4 Causas 4.1 Bases neurobiológicas 4.2 Causas estructurales 4.3 Factores ambientales 4.4 Causas conocidas 5 Teorías 6 Psicoanálisis y autismo 7 Tratamientos 8 Dietas especiales 9 Pronóstico 10 Aspectos políticos 11 Integración a escuelas regulares 12 Véase también 13 Referencias 14 Enlaces externos

[editar] Incidencia

Se estima que el autismo afecta a cuatro de cada 10.000 personas, dependiendo del criterio de diagnóstico usado.^{[cita requerida]} En Estados Unidos, por cada 150 niños uno de estos es diagnosticado con autismo. En el estado de Oregon se diagnostica que por cada 88 niños 1 sufre de autismo. Se cree que la incidencia está en aumento, pero no está claro si eso se debe a un aumento real de casos o simplemente a un mayor número de diagnósticos. El autismo afecta cuatro veces más a los hombres que a las mujeres, y se puede encontrar en todo el mundo, sin importar etnia o cultura. ^{[cita requerida]}
El autismo varía grandemente en severidad. Los casos más severos se caracterizan por una completa ausencia del habla de por vida y comportamientos extremadamente repetitivos, inusuales, autodañinos y agresivos. Este comportamiento puede persistir durante mucho tiempo y es muy difícil de cambiar, siendo un reto enorme para aquéllos que deben convivir, tratar y educar a estas personas. Las formas más leves de autismo (típicamente autismo de alto rendimiento) pueden ser casi imperceptibles y suelen confundirse con timidez, falta de atención y excentricidad. Cabe notar que una persona autista puede ser de alto funcionamiento en ciertas áreas y de bajo funcionamiento en otras. Por ejemplo, existen personas autistas que carecen de habla pero pueden comunicarse por escrito muy elocuentemente.^{[cita requerida]}

[editar] Historia

La palabra autismo, del griego auto- de autós, "propio, uno mismo", fue utilizada por primera vez por el psiquiatra suizo Eugene Bleuler en un tomo del American Journal of Insanity, en 1912.
La clasificación médica del autismo no ocurrió hasta 1943, cuando el Dr. Leo Kanner, del Hospital John Hopkins, estudió a un grupo de 11 niños e introdujo la caracterización autismo infantil temprano. Al mismo tiempo un científico austríaco, el Dr. Hans Asperger, utilizó coincidentemente el término psicopatía autista en niños que exhibían características similares. El trabajo del Dr. Asperger, sin embargo, no fue reconocido hasta 1981 (por medio de Lorna Wing), debido principalmente a que fue escrito en alemán.
Las interpretaciones del comportamiento de los grupos observados por Kanner y Asperger fueron distintas. Kanner reportó que 3 de los 11 niños no hablaban y los demás no utilizaban las capacidades lingüísticas que poseían. También notó un comportamiento auto-estimulatorio y "extraños" movimientos en aquellos niños. Por su lado, Asperger notó, más bien, sus intereses intensos e inusuales, su repetitividad de rutinas y su apego a ciertos objetos, lo cual era muy diferente al autismo de alto rendimiento, ya que en el experimento de Asperger todos hablaban. Indicó que algunos de estos niños hablaban como "pequeños profesores" acerca de su área de interés, y propuso la teoría de que para tener éxito en las ciencias y el arte uno debía tener cierto nivel de autismo.
Aunque tanto Hans Asperger como Leo Kanner posiblemente observaron la misma condición, sus diferentes interpretaciones llevaron a la formulación del síndrome de Asperger (término utilizado por Lorna Wing en una publicación en 1981) lo que lo diferenciaba al autismo de Kanner.^{[cita requerida]}

[editar] Características

[editar] Criterio de diagnóstico

El DSM-IV(APA 1994) indica que para un diagnóstico de autismo es necesario encontrar las características A, B, y C que se mencionan a continuación:

• A. Un total de seis o más manifestaciones de (1), (2) y (3), con al menos dos de (1), al menos una de (2), y al menos una de (3).

1. Trastorno cualitativo de la relación, expresado como mínimo en dos de las siguientes manifestaciones:

a. Trastorno importante en muchas conductas de relación no verbal, como la mirada a los ojos, la expresión facial, las posturas corporales y los gestos para regular la interacción social.

b. Incapacidad para desarrollar relaciones con iguales adecuadas al nivel de desarrollo.

c. Ausencia de conductas espontáneas encaminadas a compartir placeres, intereses o logros con otras personas (por ejemplo, de conductas de señalar o mostrar objetos de interés).

d. Falta de reciprocidad social o emocional.

2. Trastornos cualitativos de la comunicación, expresados como mínimo en una de las siguientes manifestaciones:

a. Retraso o ausencia completa de desarrollo del lenguaje oral (que no se intenta compensar con medios alternativos de comunicación, como los gestos o mímica).

b. En personas con habla adecuada, trastorno importante en la capacidad de iniciar o mantener conversaciones.

c. Empleo estereotipado o repetitivo del lenguaje, o uso de un lenguaje idiosincrásico.

d. Falta de juego de ficción espontáneo y variado, o de juego de imitación social adecuado al nivel de desarrollo.

3. Patrones de conducta, interés o actividad restrictivos, repetitivos y estereotipados, expresados como mínimo en una de las siguientes manifestaciones:

a. Preocupación excesiva por un foco de interés (o varios) restringido y estereotipado, anormal por su intensidad o contenido.

b. Adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos y no funcionales.

c. Estereotipias motoras repetitivas (por ejemplo, sacudidas de manos, retorcer los dedos, movimientos complejos de todo el cuerpo, etc.).

d. Preocupación persistente por partes de objetos.

• B. Antes de los tres años, deben producirse retrasos o alteraciones en una de estas tres áreas: (1)Interacción social, (2) Empleo comunicativo del lenguaje o (3) Juego simbólico.

• C. El trastorno no se explica mejor por un Síndrome de Rett o trastorno desintegrativo de la niñez.

[editar] Aspectos cognoscitivos

Anteriormente se creía que el retraso mental se presentaba con frecuencia en individuos autistas. Uno de los problemas de esta determinación es que se basa en una medición del cociente intelectual (CI), la cual no es factible ni fiable en ciertas circunstancias. También se ha propuesto que puede haber individuos sumamente autistas que sin embargo son muy inteligentes y por lo tanto, capaces de eludir un diagnóstico de autismo. Esto hace que sea imposible hacer una determinación exacta y generalizada acerca de las características cognitivas del fenotipo autista.
Sin embargo, se sabe que los niños superdotados tienen características que se asemejan a las del autismo, tales como la introversión y la propensión a las alergias^{[cita requerida]}. Se ha documentado también el hecho de que los niños autistas, en promedio, tienen una cantidad desproporcionada de familiares cercanos que son ingenieros o científicos.^[2] Todo esto se suma a la especulación controvertida de que figuras históricas como Albert Einstein e Isaac Newton, al igual que figuras contemporáneas como Bill Gates, tengan posiblemente síndrome de Asperger. Observaciones de esta naturaleza han llevado a la escritora autista Temple Grandin, entre otros, a especular que ser genio en sí "puede ser una anormalidad".^[3]
Hay quienes proponen que el fenotipo autista es independiente de la inteligencia^{[cita requerida]}. Es decir, se pueden encontrar autistas con cualquier nivel de inteligencia. Aquellos con inteligencia por debajo de lo normal serían los que tienden a ser diagnosticados. Aquellos con inteligencia normal o superior serían los que ganan notoriedad, según este punto de vista.
Rimland (1978) encontró que el 10% de los autistas tienen "talentos extraordinarios" en campos específicos (comparado con un 0,5% de la población general). Brown y Pilvang (2000) han propuesto el concepto del "niño que esconde conocimiento" y han demostrado por medio de cambios en las pruebas de inteligencia que los niños autistas tienen un potencial que se esconde detrás de su comportamiento.^[4] Argumentan también que la falta de optimismo que promueve gran parte de la literatura científica sobre el tema puede empeorar la situación del individuo autista. Dawson (2005), una investigadora autista, ha realizado comparaciones cognitivas entre individuos autistas y no autistas; encontró que su rendimiento relativo en las pruebas de Wechsler y RPM son inversos.^[5] Un estudio de la Universidad Estatal de Ohio encontró que los autistas tienen mejor rendimiento en pruebas de memoria falsa.^[6] Happe (2001) hizo pruebas a hermanos y padres de niños autistas y propuso que el autismo puede incluir un "estilo cognitivo" (coherencia central débil) que confiere ventajas en el procesamiento de información.^[7]
En la actualidad los neuropsicólogos clínicos están llevando a cabo terapias cognitivas y evaluaciones e investigaciones sobre la implicación del lóbulo frontal en el autismo, planteando unas posibilidades terapeúticas muy interesantes. Por tanto, el tratamiento neuropsicológico se plantea como necesario, siempre y cuando se pueda obtener efectividad.

[editar] Alto y bajo funcionamiento

Un criterio común para la distinción entre autismo de alto y de bajo funcionamiento es un cociente intelectual de más de 70-80 para aquellos que se dice que son de alto funcionamiento, y de menos de 70-80 para aquellos que se dice que son de bajo funcionamiento. Este criterio tiene varios problemas:

• Se cree que las pruebas de cociente intelectual son inadecuadas para medir la inteligencia de una persona autista, ya que están diseñadas para personas típicas. Es decir, estas pruebas asumen que existe interés, entendimiento, conocimientos lingüísticos, motivación, habilidad motriz, etc. Se conocen casos de personas autistas cuyo cociente intelectual cambia drásticamente dentro de un periodo relativamente corto, lo cual probablemente no indica un cambio real en el nivel de inteligencia.

• La percepción de "bajo funcionamiento" por lo general se refiere a carencia de habla, incapacidad para cuidarse de sí mismo, falta de interacción social, etc. Esto no siempre coincide con el criterio del cociente intelectual. Existen personas autistas que carecen de habla (aunque se pueden comunicar por escrito) con un cociente intelectual alto. Por otro lado, autistas con un cociente intelectual bajo podrían poseer la capacidad del habla.

• Los autistas varían extremadamente en sus capacidades. Una misma persona puede mostrar características de "alto funcionamiento" y otras de "bajo funcionamiento." Por lo tanto estas etiquetas son uni-dimensionales y su descriptividad deficiente.

• Las personas autistas que son de "bajo funcionamiento" en algún área pueden desarrollarse y volverse de "alto funcionamiento" en esa misma área. Alguien diagnosticado autista puede volverse indistinguible de alguien diagnosticado con Síndrome de Asperger.

[editar] Otras características

Una característica que se reporta comúnmente, pero que no es necesaria para un diagnóstico, es la de déficits sensoriales o hipersensitividad sensorial. Por ejemplo, a una persona autista puede molestarle un ruido que para una persona no autista pasa inadvertido. En muchos casos la molestia puede ser extrema, hasta el punto de llevar a comportamientos violentos. Por otro lado, un autista puede tener una gran tolerancia al dolor. Algunos aseguran que no se percatan del hambre o de otras necesidades biológicas.
En varios de los casos (no se conocen cifras exactas), puede haber un comportamiento auto-dañino, por ejemplo, el de golpearse la cabeza contra una pared. Otros comportamientos típicamente descritos son los de dar vueltas constantemente y aletear con las manos.
Otros desórdenes, incluyendo el síndrome de Tourette, impedimentos en el aprendizaje y el trastorno de déficit de atención, a menudo concurren con el autismo, sin causarlo. Debido a razones aún desconocidas, alrededor del 20% al 30% de las personas con autismo también desarrollan epilepsia cuando llegan a la etapa adulta.
Algunos autistas consideran que el autismo les da ciertas ventajas. Éste es el caso del Premio Nobel de Economía Vernon Smith [3], quien dice que el autismo es una "ventaja selectiva", ya que le proporciona la habilidad para hiperconcentrarse (una habilidad también apuntada por personas con TDAH).
La creencia común de que los autistas no tienen sentimientos no tiene una base real. De hecho los autistas parecen ser bastante sensibles en muchos sentidos. La dificultad se presenta en la expresión de los sentimientos, que se interpreta como una falta de los mismos.
Los autistas suelen referirse a sus características obsesivas como "perseverancias", y en algunos casos las consideran ventajosas. Algunos autistas cambian sus "perseverancias" con regularidad y otros tienen una sola "perseverancia" principal de por vida.

[editar] Causas

Las causas del autismo se desconocen en una generalidad de los casos, pero muchos investigadores creen que es el resultado de algún factor ambiental que interactúa con una susceptibilidad genética.
Harris Coulter, director del Center for Empirical Medicine en Washington, D.C. e historiador, ha hecho un cargo inicial, afirmando que gran parte del autismo lo causa la administración en la niñez temprana de la vacuna contra la tosferina de célula completa. En dos libros recientes (DPT: "A Shot in the Dark", de Harris Coulter y Barbara Fisher, publicado por Harcourt Brace Jovanovich en 1985, y "Vaccination, Social Violence, and Criminality", publicado en 1990 por Nort Atlantic Books) Coulter ha reunido importante y abrumadora evidencia circunstancial en contra de la vacuna anti-tosferínica y ha clamado por la realización de estudios para esclarecer su relación causal con el autismo inducido por encefalitis, el daño cerebral y la muerte por apnea (paro respiratorio), conocido comúnmente como "muerte súbita del lactante" (en inglés, SIDS).
Su cargo ha generado también una explicación a la mayor incidencia del autismo en los varones por su desarrollo más lento que las niñas, siendo por tanto sus cerebros más vulnerables a las edades en las que la inoculación DPT normalmente se lleva a cabo.

[editar] Bases neurobiológicas

La evidencia científica sugiere que en la mayoría de los casos el autismo es un desorden heredable. De hecho es uno de los desórdenes neurológicos con mayor influencia genética que existen. Es tan heredable como la personalidad o el cociente intelectual.
Los estudios en gemelos idénticos han encontrado que si uno de los gemelos es autista, la probabilidad de que el otro también lo sea es de un 60%, pero de alrededor de 92% si se considera un espectro más amplio. Incluso hay un estudio que encontró una concordancia de 95,7% en gemelos idénticos^{[cita requerida]}. La probabilidad en el caso de mellizos o hermanos que no son gemelos es de un 2% a 4% para el autismo clásico y de un 10% a 20% para un espectro amplio. No se han encontrado diferencias significativas entre los resultados de estudios de mellizos y los de hermanos.
En definitiva, está claro que el autismo es genético y se obtiene, por lo general, en parte del padre y en parte de la madre. Sin embargo no se ha demostrado que estas diferencias genéticas, aunque resultan en una neurología atípica y un comportamiento considerado anormal, sean de origen patológico.

[editar] Causas estructurales

Los estudios de personas autistas han encontrado diferencias en algunas regiones del cerebro, incluyendo el cerebelo, la amígdala, el hipocampo, el septo y los cuerpos mamilares. En particular, la amígdala e hipocampo parecen estar densamente poblados de neuronas, las cuales son más pequeñas de lo normal y tienen fibras nerviosas subdesarrolladas. Estas últimas pueden interferir con las señales nerviosas. También se ha encontrado que el cerebro de un autista es más grande y pesado que el cerebro promedio. Estas diferencias sugieren que el autismo resulta de un desarrollo atípico del cerebro durante el desarrollo fetal. Sin embargo, cabe notar que muchos de estos estudios no se han duplicado y no explican una generalidad de los casos.
Otros estudios sugieren que las personas autistas tienen diferencias en la producción de serotonina y otros neurotransmisores en el cerebro. A pesar de que estos hallazgos requieren más estudios.

[editar] Factores ambientales

Contaminación por fábricas.

A pesar de que los estudios de gemelos indican que el autismo es sumamente heredable, parecen también indicar que el nivel de funcionamiento de las personas autistas puede ser afectado por algún factor ambiental, al menos en una porción de los casos. Una posibilidad es que muchas personas diagnosticadas con autismo en realidad padecen de una condición desconocida causada por factores ambientales que se parece al autismo (o sea, una fenocopia). De hecho, algunos investigadores han postulado que no existe el "autismo" en sí, sino una gran cantidad de condiciones desconocidas que se manifiestan de una manera similar.
De todas formas, se han propuesto varios factores ambientales que podrían afectar el desarrollo de una persona genéticamente predispuesta al autismo:

• Intoxicación por metales pesados

Se ha indicado que la intoxicación por mercurio, particularmente, presenta síntomas similares a los del autismo. La teoría de la relación entre el autismo y los metales pesados es apoyado por una minoría de los médicos.^[8] Algunos estudios indican que los niños con autismo pueden tener niveles anormales de metales pesados tóxicos como el mercurio.^{[9] [10]} La exposición al mercurio puede causar trastornos similares a las observadas en el autismo.^[11] Las personas con autismo tienen una baja capacidad para expulsar el mercurio de sus órganos.^[12] Niños autistas tienen un nivel de mercurio en los dientes de 2,1 veces mayor que la de grupo de control sano.^[13] El análisis de porfirinas en orina de personas con autismo parece mostrar signos de intoxicación por mercurio.^{[14] [15]} Es muy probable que exista una correlación entre la tasa de autismo en una población y la importancia de la contaminación por mercurio.^{[16] [17]} Un estudio australiano pone de manifiesto que existe una fuerte sospecha de que el mercurio provoque autismo, ya que sus síntomas son compatibles con los de envenenamiento por mercurio.^[18] Cuando los niños autistas son tratados con altas dosis de DMSA, agente quelante de metales pesados, excretan cinco veces más mercurio que los niños sanos.^[19] La quelación podría proporcionar ayuda a las personas autistiche.^[20]

• El debate sobre las vacunas

Una jeringa estándar en la actualidad.

Muchas personas asocian la aparición de la enfermedad a la vacuna Sarampión-Paperas-Rubéola, y al mercurio que contenía hasta el año 2001. Esta teoría fue invalidada por varios estudios, incluida la retractación de 10 de los 12 autores del estudio inicial que cuestionaba esta vacuna en el Reino Unido, sin embargo está respaldada por algunos especialistas sobre el autismo.^[21] A raíz de la controversia acerca de la vacuna en el Reino Unido, el número de niños vacunados ha disminuido significativamente sin que se constate una disminución paralela en el número de niños autistas diagnosticados. Algunos estudios americanos muestran un vínculo entre el thimerosal (un aditivo, cuya base es un metal pesado, que fue incluido en las primeras generaciones de la vacuna) y las trastornos del espectro autista.^{[22] [11] [23]} Sin embargo, algunos todavía creen que los informes científicos niegan un vínculo entre el thimerosal y el autismo ya que han sido influenciados por las compañías farmacéuticas.^{[24] [25]} El Tribunal Federal de Atlanta ha indemnizado a los padres de una niña con una enfermedad mitocondrial, que se convirtió en autista como resultado de las vacunas conteniendo mercurio que recibió.^[26]

• Factores obstétricos

Hay un buen número de estudios que muestran una correlación importante entre las complicaciones obstétricas y el autismo. Algunos investigadores opinan que esto podría ser indicativo de una predisposición genética nada más. Otra posibilidad es que las complicaciones obstétricas simplemente amplifiquen los síntomas del autismo.

• Estrés

Se sabe que las reacciones al estrés en las personas con autismo son más pronunciadas en ciertos casos. Sin embargo, factores psicogénicos como base de la etiología del autismo casi no se han estudiado desde los años 70, dado el nuevo enfoque hacia la investigación de causas genéticas.

• Ácido fólico

La suplementación con ácido fólico ha aumentado considerablemente en las últimas décadas, particularmente por parte de mujeres embarazadas. Se ha postulado que este podría ser un factor, dado que el ácido fólico afecta la producción de células, incluidas las neuronas. Sin embargo, la comunidad científica todavía no ha tratado este tema.

• Crianza

Entre los años 50 y los 70 se creía que los hábitos de los padres eran corresponsables del autismo, en particular, debido a la falta de apego, cariño y atención por parte de madre-padre denominados "madre-padre de refrigeradora" (refrigerator mother-father). Estas teorías han sido refutadas por investigadores de todo el mundo en las últimas décadas. El grupo de estudio para los trastornos del espectro autista del Instituto de Salud Carlos III del Ministerio de Sanidad califica estas teorías como uno de los mayores errores en la historia de la neuropsiquiatría infantil.
Ciertas investigaciones relacionaron la privación institucional profunda en un orfanato con la aparición de un número desproporcionado de niños con algunos rasgos quasi-autistas (aunque sin las características fisiológicas). Se postula que este fenómeno es una fenocopia del autismo. A diferencia de los niños con autismo, la sintomatología de estos niños, con rasgos provocados por la privación extrema, remite cuando viven en un entorno normalizado. Una privación institucional extrema, por otro lado, puede agravar el grado de afectación de un niño autista y empeorar trágicamente su pronóstico.
Las investigaciones de Spitz y toda la teoría del Apego de John Bowlby, basadas en la potencia de salud mental que proporciona el apego al bebé, demuestran hasta qué punto puede beneficiar a los niños autistas un entorno de apego, amor y respeto.

[editar] Causas conocidas

En una minoría de los casos, desórdenes tales como el síndrome del X frágil, síndrome deleción 22q13, síndrome de Rett, esclerosis tuberosa, fenilcetonuria no tratada, rubéola congénita o síndrome de Prader-Willi causan comportamiento autista, y podrían diagnosticarse erróneamente como "autismo". Aunque personas con esquizofrenia pueden mostrar comportamiento similar al autismo, sus síntomas usualmente no aparecen hasta tarde en la adolescencia o temprano en la etapa adulta. La mayoría de las personas con esquizofrenia también tienen alucinaciones y delusiones, las cuales no se encuentran en el autismo.^[27]
A finales del decenio de los 90, en el laboratorio de la universidad de California en San Diego se investigó sobre la posible conexión entre autismo y neuronas espejo, una clase recién descubierta de neuronas espejo.
La probada participación de esas neuronas en facultades como la empatía y la percepción de las intenciones ajenas sustenta una hipótesis de que algunos síntomas del autismo obedezcan a una disfunción del sistema neuronal especular. Diversas investigaciones confirman la tesis.
Las neuronas espejo realizan las mismas funciones que parecen desarboladas en el autismo. Si el sistema especular interviene de veras en la interpretación de intenciones complejas, una rotura de esos circuitos explicaría el déficit más llamativo del autismo:la carencia de facultades sociales. Los demás signos distintivos de la enfermedad-ausencia de empatía, lenguaje e imitación deficiente, entre otros-coinciden con los que cabría esperar en caso de disfunción de las neuronas espejo.
Las personas afectadas de autismo muestran menoscabada la actividad de sus neuronas espejo en el giro frontal inferior, una parte de la corteza premotora del cerebro; quizás ello explique su incapacidad para captar las intenciones de los demás. Las disfunciones de las neuronas espejo en la ínsula y la corteza cingulada anterior podrían responsabilizarse de síntomas afines, como ausencia de empatía, los déficit en el giro angular darían origen a difucultades en el lenguaje. Los autistas presentan también alteraciones estructurales en el cerebelo y el tronco cerebral.

[editar] Teorías

Muchos modelos se han propuesto para explicar qué es o qué causa el comportamiento autista.

• El cerebro masculino extremo

Propuesta por Simon Baron-Cohen, la teoría del cerebro masculino extremo sostiene que existen diferencias entre los cerebros masculinos y femeninos. Los hombres son buenos para sistematizar, pero malos para empatizar. El cerebro de un autista sería, entonces, un caso de cerebro masculino llevado al extremo. Esto también explicaría la diferencia de incidencia de autismo que existe entre hombres y mujeres.

• Carencia de teoría de mente

Propuesta también por Simon Baron-Cohen, Esta teoría sostiene que las personas autistas son "mentalmente ciegas", es decir, que carecen de una teoría de mente (que no pueden descifrar el estado mental de otros). La presencia de teoría de mente se mide por medio de pruebas, siendo la más típica la prueba de Sally-Ann.
Baron-Cohen, Leslie y Frith establecieron la hipótesis de que las personas con autismo no tienen una teoría de la mente, esto es, la capacidad de inferir los estados mentales de otras personas (sus pensamientos, creencias, deseos, intenciones) y de usar esta información para lo que dicen, encontrar sentido a sus comportamientos y predecir lo que harían a continuación. Se realizó un experimento con niños “normales”, con Síndrome de Down y con autismo.
Baron-Cohen, Leslie y Frith encontraron que el 80% de su muestra de niños con autismo contestaron incorrectamente. No fueron capaces de atribuir una falsa creencia a Sally (Sally cree que la canica está en el cesto, aunque el niño sabe que la canica está en la caja, pues vieron que Anne hizo ese cambio).
La teoría de la mente define la incapacidad que presentan las personas con autismo para tener en cuenta el estado mental de los otros. La respuesta errónea del niño con autismo se produce porque sólo se basa en lo que ha visto y no puede imaginar lo que el otro está pensando. Esta teoría explica la tríada de alteraciones sociales, de comunicación y de imaginación, pero no explica por qué un 20% de niños con autismo supera la tarea, ni tampoco puede explicar otros aspectos como son: repertorio restringido de intereses, deseo obsesivo de invarianza,… Si una persona estuviera ciega ante la existencia de estados mentales, el mundo social le parecería caótico, confuso y, por tanto, puede ser que incluso le infundiera miedo (Baron-Cohen en Riviere y Martos, 1997). Hay que tener en cuenta que una característica de las personas con TEA es la dificultad que tienen de predecir los cambios que ocurren en el medio social; muchas veces tienen conductas extrañas debido a sus dificultades para leer la mente.

• Falta de coherencia central

Esta teoría, propuesta por Uta Frith, sugiere que los niños autistas son buenos para prestar atención a los detalles, pero no para integrar información de una serie de fuentes. Se cree que esta característica puede proveer ventajas en el procesamiento rápido de información, y tal vez se deba a deficiencias en la conectividad de diferentes partes del cerebro.

• Una construcción social

Esta es la teoría de que el autismo no es un desorden sino una construcción social, es decir, que su estatus de anormalidad está basado en convenciones sociales acerca de lo que constituye comportamiento normal y anormal. El autismo se define según comportamientos observados o "síntomas" y no basándose en accidentes sufridos, patógenos, o daños fisiológicos específicos (al menos no en la generalidad de los casos caracterizados como "autismo").
Las diferencias neurológicas y de comportamiento del autismo podrían describirse entonces como la forma de ser de la persona. Cabe notar que la dificultad en encontrar un modelo adecuado para el autismo, el hecho de que provee al individuo con ventajas en muchos casos, y la esperanza de vida normal de los autistas, respaldan estas ideas. Además, parece que la gran mayoría de los adultos autistas que pueden expresar ideas sostienen este punto de vista.^[28]

[editar] Psicoanálisis y autismo

Después de haber privilegiado un origen psíquico puro, el psicoanálisis hoy integró los datos de la neurofisiología y de la genética y, desde principios de 1970, Frances Tustin ".^[29] afirmaba que podía tener allí una sensibilidad genética de los niños que se vuelven autistas. De hecho, Bruno Bettelheim",^[30] Margaret Mahler",^[31] Frances Tustin, Donald Meltzer,^[32] sin dejar de interrogar el sentido que puede tomar el autismo en la relación pariente-niño, todos ellos dejaron abierta la cuestión del origen de los disturbios (confusiones). Esto impone un enfoque plurifactorielle o la parte del psychogénèse es variable, aunque un acceso psíquico de los disturbios permanece esencial algunos sean las causas profundas.
El Grupo de Estudio para los trastornos del espectro autista del Instituto de Salud Carlos III (Ministerio de Sanidad español), en su Guía de Buena Práctica para el Tratamiento de los Trastornos del Espectro Autista, desaconseja la terapia psicodinámica como tratamiento de los TEA y destaca que el planteamiento psicoanalítico del autismo ha constituido uno de los mayores errores en la historia de la neuropsiquiatría infantil.

[editar] Tratamientos

No existe por ahora un tratamiento que cure el autismo. En la actualidad el tratamiento preferido está basado en el análisis conductual aplicado (Applied Behavior Analysis o ABA), puesto que estudios científicos e independientes han demostrado su utilidad para elevar el nivel de funcionamiento de los niños con comportamientos autistas. Se cree que un inicio temprano de la terapia y la intensidad del mismo mejora las probabilidades de aumentar el nivel de funcionamiento.
Existen una serie de tratamientos no probados que son populares entre los padres de niños autistas. Tal es el caso de tratamientos biológicos y terapias de diversos tipos; algunos padres consideraron que el tratamiento con quelantes ha mejorado significativamente sus niños autistas.^[33] Al día de hoy sin embargo, sólo los tratamientos psicológicos conductuales presentan fuerte evidencia a su favor.
La educación como el vehículo para el tratamiento de las personas con autismo, es necesario crear programas educativos adaptados a las necesidades individuales de cada persona con autismo. Cabe destacar el trabajo que se está realizando con algunas personas con autismo en el campo de la Planificación centrada en la persona (PCP).
Autismo Europa en el año 2000, editó un documento con el nombre Descripción del autismo^[34] , donde señalaba que la edad adulta es el período más largo de la vida y el plan de tratamiento debe considerar el acceso a una variedad de recursos, que van desde la atención residencial y los hogares de grupo, hasta un apoyo personalizado en la comunidad; y alternativas ocupacionales, desde centros estructurados de día, empleo especial con apoyo, hasta la plena integración laboral. En España existen Centros como el Infanta Leonor de Alicante, que dirigido por Ignacio Leyda, ofrece estos servicios desde 2001.
El grupo de expertos del Instituto de Salud Carlos III (Ministerio de Sanidad español) publicó en 2006 una Guía de buena práctica para el tratamiento de los trastornos del espectro autista^[35] que revisa la evidencia científica de los diferentes abordajes terapéuticos y farmacológicos.

[editar] Dietas especiales

Se descubrió empíricamente que un régimen sin gluten o caseína puede mejorar significativamente la calidad de vida de algunos pacientes. Los productos necesarios para el sistema son inaccesibles y caros. Se trata de un protocolo específico de atención para informar al médico de la intolerancia al gluten. Aunque los padres dijeron que habían observado mejoras significativas a través de este sistema, esta mejora todavía no está confirmado por la mayoría de los profesionales que intervienen en el apoyo a las personas con autismo. Sin embargo, algunos estudios sugieren que podría ser muy eficaz en algunos casos.^{[36] [37]} Este enfoque es seguido en los países anglosajones dónde los médicos se reunieron en la DAN! (Defeat Autism Now!) que organiza 2 conferencias al año.^[38]

[editar] Pronóstico

El pronóstico del autismo es aparentemente impredecible. Algunos niños se desarrollan a niveles en los cuales su autismo no es comúnmente perceptible, sin razón aparente. Otros desarrollan habilidades funcionales después de un tratamiento intenso con terapia ABA. Algunos padres reportan mejorías después de utilizar tratamientos biológicos (no probados). Por otro lado, muchos individuos autistas requieren ser cuidados de por vida y otros nunca desarrollan lenguaje oral. La terapia parece no tener efecto alguno en ciertos casos. Mientras que algunos autistas adultos parecen mejorar en su funcionamiento al pasar el tiempo, otros reportan que se vuelven "más autistas".
La ansiedad y la depresión se presentan con frecuencia en adolescentes y adultos autistas. Se sabe que la respuesta al estrés es más pronunciada en muchos autistas, lo cual podría ser una causa. Pero dados los deficits sociales de los autistas, también es posible que la ansiedad y depresión se deban a instancias de adversidad social.
Las diferencias cerebrales de un individuo realmente autista son tan pronunciadas que es improbable que se puedan eliminar por medio del uso de fármacos o terapia, por intensiva que sea. Aunque su comportamiento externo sea parecido al de las personas no autistas, internamente la persona autista seguirá siendo neurológicamente diferente a los demás .
En una minoría de casos la persona autista puede sacar ventaja de su condición y lograr éxito en su área de interés. Un ejemplo es el caso de la Dra. Temple Grandin, considerada autista desde una temprana edad, quien ahora es Profesora Asociada de la Universidad de Colorado, experta en equipo de manejo de ganado, y autora de varios libros acerca del autismo, incluyendo el popular "Thinking in Pictures" (Pensando en Imágenes).

[editar] Aspectos políticos

A partir de la popularización de Internet, muchos autistas, típicamente adultos, comenzaron a formar comunidades en línea y a expresar sus puntos de vista acerca del autismo. Fue así que se crearon las bases para un nuevo tipo de identidad política: El movimiento de los derechos del autista.
La posición que el movimiento de los derechos del autista considera fundamental es que el autismo no es una enfermedad o desorden en sí, sino una forma de ser; es decir, una neurología atípica que merece respeto. La comunidad autista ha inventado una serie de términos para contrastar con los términos en uso común por el público, por ejemplo, "neurotípico" en lugar de "normal", "neurodiversidad" en lugar de enfermedad o desorden, y "neurodivergente" en lugar de "anormal".
El movimiento ha sido criticado fuertemente por algunos padres de niños autistas, principalmente Kit Weintraub y Lenny Schaffer, quienes han acusado a los activistas autistas de no ser autistas en realidad, entre otras cosas. Cabe notar que algunos padres de niños autistas sí apoyan al movimiento.
Todos estos movimientos según hipótesis señalan que surge en posibles integraciones a partidos políticos de izquierda o el marxismo, incluso el anarquismo (muy frecuente en América Latina) pero no han conseguido el éxito, ya sea porque son organismos formados por "neurotípicos" para "obreros neurotípicos", o bien porque generalmente los autistas no simpatizan con los ideales marxistas.^{[cita requerida]}
En términos generales, lo que busca el movimiento es lo siguiente:^{[cita requerida]}

• Protestar los esfuerzos que existen para curar, institucionalizar o drogar a personas autistas en contra de su voluntad.
• Prevenir la eliminación del genotipo autista por medio de abortos una vez que pruebas genéticas prenatales se hagan disponibles.
• Demandar tolerancia para la neurología atípica del autismo.
• Educar al público acerca de los estereotipos del autismo que consideran insultantes o simplemente incorrectos.
• Protestar la actitud común en el sentido de que las personas autistas son inferiores.
• Protestar la actitud de que ser autista es "malo".
• Que no solo se enfaticen los aspectos negativos del autismo.

Miembros del movimiento lo han comparado a la lucha de activistas homosexuales, quienes lograron en 1973 la remoción de la homosexualidad, que en ese tiempo se consideraba una enfermedad mental, del DSM.
Los activistas más renombrados del movimiento son:

• Jim Sinclair, autor del controvertido y muy citado ensayo Don't Mourn for Us^[39] (No Sufran por Nosotros) donde argumenta que el autismo no es una tragedia para el autista sino que simplemente lo perciben así los familiares del autista. Jim Sinclar también fundó Autism Network International.
• Michelle Dawson, activista autista e investigadora del autismo. Michelle Dawson ha criticado la terapia ABA por medio de una campaña de cartas enviadas al parlamento de Canadá.
• Jasmine O'Neill, una autista que carece de habla, pero aun así ha argumentado en favor de un punto de vista pro-neurodiversidad en un ensayo titulado A Place for All^[40] (Un Lugar Para Todos). Jasmine O'Neill también es la autora de un libro muy popular en la comunidad autista titulado Through the Eyes of Aliens (A Través de los Ojos de Alienígenas).
• Amanda Baggs, otra activista autista que prácticamente carece de habla. Amanda Baggs es una de las responsables principales del sitio web autistics.org donde ha publicado varios artículos sobre el tema. Fue institucionalizada en la adolescencia y ha tenido muchos de los síntomas del autismo considerados severos.

[editar] Integración a escuelas regulares

Los niños con autismo se pueden integrar a escuelas regulares, siempre y cuando cuenten con los apoyos que requieren para aprender y desarrollarse en la escuela. Cada niño es único con sus fortalezas, gustos y retos. Es decir que tampoco los niños con autismo son iguales entre sí, por lo que en la escuela se debe formar un equipo de trabajo junto con la familia y si es necesario especialistas externos. Este equipo se encarga de definir los objetivos para el alumno, así como la forma en que van a trabajar con él. Es muy importante tomar en cuenta las fortalezas del niño al diseñar su programa.

[editar] Véase también

• Espectro autista
• Síndrome de Asperger
• Cociente de Espectro Autista
• Comunicador para Autistas
• Jim Simons (filántropo)
• Perro de asistencia
• Síndrome de Prader-Willi

[editar] Referencias

1. ↑ Cf. Thomas R. Insel, «Circuitos defectuosos», Investigación y Ciencia, 405, junio de 2010, pág. 24.
2. ↑ http://www.autismresearchcentre.com/docs/papers/2001_Wheelwright_BC.pdf
3. ↑ Online Paradigm
4. ↑ http://www.fc2000.dk/Artikler/Intelligence_and_Cognition.pdf
5. ↑ [1]
6. ↑ Sometimes, Autistic People Have the Memory Advantage
7. ↑ Exploring the cognitive phenotype of autism: weak ...[J Child Psychol Psychiatry. 2001] - PubMed Result
8. ↑ Prof. James B. Adams,Ph.D. The Autism-Mercury Connection
9. ↑ Journal of Toxicology and Environmental Health, Part A, 70: 1723–1730, 2007 A Prospective Study of Mercury Toxicity Biomarkersmin Autistic Spectrum Disorders
10. ↑ Journal of the Neurological Sciences,2008 Biomarkers of environmental toxicity and susceptibility in autism
11. ↑ ^{a b} Institute of Chronic Illnesses, Inc., Silver Spring, Maryland,USA,Journal of Toxicology and Environmental Health,A case series of children with apparent mercury toxic encephalopathies manifesting with clinical symptoms of regressive autistic disorders
12. ↑ Institute of Chronic Illnesses, Inc., Silver Spring, Maryland,USA,A Prospective Study of Transsulfuration Biomarkers in Autistic Disorders
13. ↑ J Toxicol Environ Health A. 2007 Jun Mercury, lead, and zinc in baby teeth of children with autism versus controls
14. ↑ Science Direct,Porphyrinuria in childhood autistic disorder: implications for environmental toxicity".
15. ↑ Journal of Toxicology and Environmental Health, Swinburne University of Technology, Melbourne, Australia,2008An investigation of porphyrinuria in Australian children with autism
16. ↑ Grandjean P, Landrigan PJ,Developmental neurotoxicity of industrial chemicals
17. ↑ Medical News Today, 25 avril 2008Study links autism risk To distance from power plants, other mercury releasing Sources
18. ↑ International Journal of Risk & Safety in Medicine 2008An epidemiological analysis of the ‘autism as mercury poisoning’ hypothesis
19. ↑ Journal of American Physicians and Surgeons,"A Case-Control Study of Mercury Burden in Children with Autistic Spectrum Disorders".
20. ↑ Curtis LT, Patel K., Nutritional and environmental approaches to preventing and treating autism and attention deficit hyperactivity disorder (ADHD): a review.
21. ↑ International Journal of Risk & Safety in Medicine 2008The autism increase: research needed on the vaccine connection
22. ↑ J Neurol Sci, 2008;271:110-8, Young HA, Geier DA, Geier MR, Thimerosal exposure in infants and neurodevelopmental disorders:An assessment of computerized medical records in the Vaccine Safety Datalink
23. ↑ The Institute of Chronic Illnesses, Silver Spring, MD, USA A prospective study of thimerosal-containing Rho(D)-immune globulin administration as a risk factor for autistic disorders
24. ↑ Robert F. Kennedy Jr. Investigates the Government Cover-up of a Mercury/Autism Scandal
25. ↑ Conflicts of Interest in Vaccine Policy Making Majority Staff Report Committee on Government Reform U.S. House of Representatives
26. ↑ Time Health & ScienceCase Study: Autism and Vaccines